Entretanto, a presença do cromossomo Filadélfia não é suficientemente específica para diagnosticar a LMC, já que ele também é encontrado na leucemia linfoblástica aguda (LLA, 25-30 em adultos e 2-10 em casos pediátricos) e. O CytoSNP é um exame cromossômico molecular de Alta Definição e muito útil para análise de amostra de perda gestacional (em restos ovulares/placentários, amostra de curetagem ou aspiração uterina, feto, pele ou fragmento de cordão umbilical de natimorto).
O exame para a confirmação laboratorial da Trissomia 21 é feito frente a suspeita clínica e para que se identifique o mecanismo da Trissomia (trissomia simples ou regular. Diversas sequências de DNA podem ser investigadas na mesma lâmina usando sondas com corantes fluorescentes de cores diferentes. O diagnóstico para frutosemia, é feito através do exame de urina, e/ou o mais comum por meio do teste de prova (também chamado teste de absorção ou de tolerância de frutose) Exame de intolerancia a frutose.